| 什麼是新生兒篩檢 |
| 新生兒篩檢的目的，是為了在寶寶出生時及早發現某些先天性的代謝障礙，以便早期診斷並開始治療，小寶寶剛開始的症狀可能表現的不明顯，所以必須藉助新生兒先天代謝異常疾病的篩選，來作早期的診斷與治療。 事實上，某些先天性代謝異常的疾病只要在嬰兒期早期診斷及治療，仍然可以與一般人一樣過著正常的生活。 |
| 先天代謝性疾病篩檢的項目 |
| 1. 先天性甲狀腺低能症 2. 苯酮尿症 3. 高胱胺酸尿症 4. 半乳糖血症 5. 葡萄糖-6-磷酸鹽去氫酵素缺乏症 （俗稱蠶豆症） |
| 新生兒篩檢的時間和方法 |
| 以抽取新生寶寶少量的血液來做代謝性異常的檢驗。通常，檢驗的時間是在嬰兒進食48小時後，即出生後2~3天，寶寶進食的食物經過新陳代謝後再做檢驗才有效。 |
| 代謝性疾病的治療途徑 |
| 先天性代謝疾病的發生率非常的低，大約數萬個寶寶中才有一個。只要及早發現，這些無法正常代謝某些營養素的寶寶，還是可以經由特殊配方的營養品的幫助，減輕代謝障礙所造成的不良後果。 有關先天性代謝障礙疾病的篩檢，您可以向新生兒篩檢的轉介醫院做更進一步的洽詢或查詢台大醫院新生兒篩檢系統， 網址： http://140.112.134.33/ 資料來源http://www.enfamama.com.tw/stage1/s1sbaby01.htm |