不是所有疾病都可進行新生兒篩檢，判斷某疾病是否適合進行篩檢之必要
條件有四：
該疾病一旦被發現詳啵兄委熁蚍攔犪徇z症的方法。
在新生兒時期，疾病的症狀並不明顯，如不及時治療會急速惡化導致嚴重的後遺症。
有經濟可靠的篩檢方法。
該疾病的發生率不低，在實用上有全面篩檢之必要。
新生兒篩檢主要是以「先天性代謝異常疾病」為篩檢對象，目前世界上常見的篩檢疾病有苯酮尿症、高胱胺酸尿症、楓漿尿病、半乳糖血症、葡萄糖-六-磷酸鹽去氫酵素缺乏症、先天性甲狀腺功能低下症、先天性腎上腺增生、生物素酵素缺乏症、鐮刀型細胞貧血症及囊性纖維化症等。從事新生兒篩檢的國家，篩檢的疾病項目及篩檢方法隨區域不同而有可能不同。
國內新生兒篩檢工作在1984年1月，由榮總、臺大兩個工作小組展開先期作業，著重於篩檢作業流程的規劃;1985年7月正式開始全國性的篩檢服務，篩檢項目包括苯酮尿症、高胱胺酸尿症、半乳糖血症、葡萄糖-六-磷酸鹽去氫酵素缺乏症、先天性甲狀腺功能低下症等五種。
資料來源http://www.176happy.com/news_1853.html
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正確的認識新生兒篩檢
早期發現、早期治療
擁有健康的寶寶是所有父母的希望，如果，寶寶在成長過程中健康狀況出現問題，對家庭、社會都會造成不同程度的影響，而「新生兒篩檢」的目的，則是在嬰兒出生後進行相關檢查，早期發現患有先天代謝異常疾病的孩子，並立即給予治療，使患病的孩子能正常發育。那麼如何認識新生兒篩檢。
遺傳性疾病有很多種，新生兒篩檢最主要目的，在於檢查出幾種常見而又可在新生兒期間加以治療的先天性代謝異常疾病，使其孩子免於終生缺陷腦力開發不足或身體殘障的危險!
至於其他項目，因考量須釐清其臨床效力、或有無確診後續發展及有效的治療方法等，將採先趨性研究進一步探究。
此外，也提高檢驗費用減免金額以及採用先進的「串聯質譜儀(Tandem Mass)分析技術，以提供更周延的新生兒篩檢，為全國新生兒健康把關!
新生兒篩檢原則
一般而言，新生兒篩檢具有早期發現、早期預防與治療的目的，專家表示，對於某種先天疾病是否要做篩檢，有下列幾個原則：
*該疾病是否早期不易由臨床診斷出來，且如果不早期治療會造成嚴重的傷害。
*該疾病是否有準確高的篩檢方法。
*該疾病一旦查出是否擁有有效的治療方法。
*該疾病在這個族群中發生率是否夠高，從事全面篩檢是否符合成本效益等。
新生兒篩檢流程
為考量檢體運送的方便，以便普及篩檢服務至偏遠地區，新生兒篩檢的檢體採集，係採用以「腳跟部位」採取微?血液(約0.2～0.3c.c.)，滴在新生兒篩檢用的特殊濾紙上，陰乾後郵寄至篩檢檢驗單位。於新生兒出生滿48小時，應儘速採血。
若新生兒無法按時採血之情況，如體重過輕、病情嚴重、輸血等未能符合採血條件者，將由小兒科醫師，決定適當採血日期，最遲不宜超過出生後30日。
當檢驗結果出現“疑陽性”，會通知個案返院採取複檢檢體，並於『篩檢名冊』上登記通知日期。若無法追蹤時，將通知篩檢中心，轉介至當地公共衛生護士追蹤。若為“陽性”結果將通知個案至該地區的確認診斷醫院，進行確認檢查與診斷。
專家提醒：早期發現及治療對新生兒是十分重要，可讓寶寶較有正常的生長及智能發展。
資料來源http://www.176happy.com/news_1051.html