| 一、前言 根據醫學統計，台灣每20萬名出生的新生兒中，約有60人罹患某種先天性代謝疾病，其原因分別為染色體異常、單基因遺傳病、多基因遺傳病或致畸胎等，近1/3的不明原因。在優生保健的現代社會中，如何防治先天性疾病，成為十分重要課題。 |
二、篩檢目的 於新生兒期間治療先天性代謝異常疾病，早期發現診斷並立即給予治療，使患病孩子能正常發育，以免造成終生的身心障礙與家庭的遺憾。 |
三、服務地點 （一）採血單位：凡是掛有「新生兒先天代謝疾病篩檢院所—行政院衛生署」標示之醫院、診所或助產所。
（二）檢驗單位：台大醫院、台北病理中心、中華民國衛生保健基金會
，長庚醫療體系則提供第二代新生兒代謝篩檢服務(串聯質譜儀)。
（三）診斷治療單位：先天性代謝疾病轉介醫院。 |
四、篩檢注意事項 （一）採血的時機
1.出生滿48小時且哺乳滿24小時之新生兒採足跟血。
2.出生滿48小時且哺乳未滿24小時之新生兒採足跟血，並需於血片上註明禁食或未進食。
3.出生未滿48小時即出院，健康情形良好之新生兒採足跟血。
（二）由足跟採血以毛細試管將採得之血液塗滿新生兒先天代謝異常疾病篩檢試紙上之四個圓圈(至少填滿四格)；如下圖。若新生兒輸過血，
必須在輸血後滿一週才能做新生兒篩檢，換血之新生兒則須於一個月後採檢；且經篩檢後需複檢者，則在四個月後接受複檢，但在家中仍須隨時注意新生兒之狀況，有發現任何不適，需送醫治療。
（三）檢驗作業系統：優生保健諮詢中心優生檢驗組（係指初檢採集機構，如台大醫院、台北病理中心、中華民國衛生保健基金會附設醫事檢驗所）。
（四）追蹤複檢系統：送檢後二個星期至一個月內可知道結果，結果正常則不額外寄發通知，若結果有異常（陽性）或疑似異常（偽陽性），會另行通知家屬並約診再到醫院複檢。 |
五、新生兒篩檢項目 （一）先天性甲狀腺代謝低能症（Congenital Hypothyroidism,CHT）
此症大部分是甲狀腺功能不正常，可能為無甲狀腺、甲狀腺發育不全或異性甲狀腺所致，小部份為甲狀腺激素合成異常，下視丘或腦下垂體功能異常、碘缺乏或母親服用抗甲狀腺藥物所致。新生兒期不易發現
，出生後2-3個月才會慢慢顯現出症狀，如：表情癡呆、小鼻、低鼻樑、皮膚、毛髮乾燥、哭聲沙啞、臍疝氣、腹脹、便秘、呼吸及餵食困難、延續性黃疸、生長發育障礙、呆小症或智能障礙等，給予適量的甲狀腺素治療即可。
（二）苯酮尿症（Phenylketonuria;PKU）
是胺基酸代謝異常的體染色體隱性遺傳疾病，遺傳再發生率高達四分之一。因病童 肝臟中缺乏苯丙胺酸氫化酶（Phenylalaninehydroxylase）所致，無法有效的利用食物中的蛋白質，而導致嚴重智能不足或死亡，若及早發現給予特殊飲食或維生素，則大部分能有正常的智能發展。
（三）高胱胺酸尿症(Homocystinuria)
主要是新生兒體內無法有效代謝食物中的蛋白質，若未加以治療，會出現全身骨骼畸形、智能不足或血栓形成等併發症。
（四）半乳糖血症（Galactosemia;GAL）
體內不能將乳糖經由正常代謝途徑轉變成葡萄糖的一種先天體染色體隱性遺傳的代謝異常。病童出生時無特殊症狀，餵食數天後，即發生嘔吐、昏睡、體重不增加、肝臟腫大或黃疸出現、嚴重時會營養不良而死，存活者會生長發育障礙、智能不足、白內障或肝硬化等現象。
（五）葡萄糖－六－磷酸鹽去氫酵素缺乏症（Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency：稱為G-6PD 缺乏症，俗稱蠶豆症）
G-6PD為磷酸五碳糖代謝之重要酵素，是種單基因疾病，為性染色體隱性遺傳，臨床症狀為新生兒核黃疸、急性溶血症或先天性慢性溶血性貧血等。
（六）先天性腎上腺增生症(Congenital adrenal hyperplasia;CAH)
大部分是因21-OH酵素缺乏，致腎上腺糖皮質酮及礦物皮質酮缺乏，引起腦下垂體腎上腺皮質激素分泌增加。礦物皮質酮分泌不足會使體內電解質失衡，腎上腺激素增加，會刺激雄性素分泌，引起雄性化
，使女嬰在胎兒期即發現外陰雄性化，致出生時性器官混淆或陰蒂過長
。
（七）楓漿尿症(Maple syrup urine disease;MSUD）
罹患此症之新生兒的體液和尿液會有楓樹糖漿的甜味，因而命名為楓漿尿症。新生兒在開始餵食後數天至一週內，會逐漸出現嘔吐、嗜睡
、食慾減低、呼吸急促、黃疸或抽搐等現象，嚴重會意識不清、昏迷，甚至死亡。
（八）中鏈脂肪酸去氫酶缺乏症(Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency;MCAD)
因缺少中鏈脂肪酸去氫酶，使得脂肪代謝無法順利進行，不完全分解的脂肪堆積在體內產生毒性，對大腦和神經系統造成傷害，引發嘔吐
、肝臟腫大、低血酮性低血糖、意識模糊、昏迷及抽搐等現象。
（九）戊二酸血症第一型(Glutaric aciduria type I;GA-1)
因缺乏戊二基輔酶A去氫酶以致體內無法正常分解離胺酸與色胺酸，而使有毒產物(如戊二酸等)過量堆積於血液與組織中，造成漸進的神經症狀及急性的代謝異常。通常新生兒在出生幾個月內可能沒有異常或僅有無症狀的巨腦，但在新生兒期的晚期逐漸出現運動困難、漸進式的舞蹈徐動症、肌肉低張到僵硬、麻痺或角弓反張（四肢向外翻轉，身體呈弓狀）等症狀，也可能會有癲癇、昏睡或昏迷的急性發作。
（十）異戊酸血症(Isovaleric academia;IVA)
因缺乏異戊醯輔酶A去氫酶，致體內無法正常分解白胺酸，使得有毒產物異戊酸過量堆積，進而侵犯神經與造血系統，通常發作的原因為上呼吸道感染或攝取太多高蛋白食物，使用特殊奶粉限制高蛋白飲食和定期追蹤，則有良好的治療成效。
（十一）甲基丙二酸血症( Methylmalonic academia;MMA )
此症是甲基丙二酸輔酶A變位酶功能異常或鈷胺素代謝異常，導致體內甲基丙二酸、丙酸等有機酸蓄積，造成神經系統損害，嚴重時引起酮症酸中毒、低血糖、高血氨或高甘胺酸血症。
（十二）龐貝氏症
因體內缺乏一種酵素，使得肝醣無法分解而堆積。嬰兒出生時通常是正常的，在二、三個月大時會出現肢體活動力差、頭部控制力差等症狀；在一歲以前會因心臟衰竭或呼吸衰竭而死亡。目前已有健保給付酵素治療，如早期治療則可預防併發症發生。
（十三）法布瑞氏症
是一種X染色體的酵素基因缺陷，預估有1/40,000的男性罹患此症，女性帶基因者也可能發病，但症狀較輕微。有些人發病開始會產生週邊神經的傷害，引起四肢劇烈疼痛，有時會重複性出現，通常在溫度較高或季節變化時發病，有時會像火燒的感覺。此外還會造成心臟、腎臟、腦血管病變，但有些人則無任何症狀，直到腎衰竭才被發現。法布瑞氏症通常不會立即發病，只要注意小孩是否有出現症狀及需定期檢查，等有症狀再使用健保給付酵素治療即可。
（十四）串聯質譜儀
串聯質譜儀用來分析人體、環境、醫藥、食物或毒物中所含的各種化合物。血中成千上萬的化合物可以利用此儀器來分析，便可知道血中代謝產物的數值是否在正常範圍。串聯質譜儀可同時檢查出多種胺基酸、有機酸及脂肪酸的代謝異常。身體的代謝機制非常複雜，任何一個步驟的異常都會產生疾病，雖然單一疾病發生率低，但由於種類多，病童總數還是很高，如能及時診斷及治療，可避免發病時對病童腦部所造成的傷害。串聯質譜儀檢測之其他罕見代謝異常疾病項目，包括：
1.氨基酸類項目：酪胺酸血症(Tyrosinemia)、瓜胺酸血症(Citrullinemia)、精胺酸血症 (Argininemia)、高氨血症(Hyperammonemia、Hyperornithinemia or Homocitrullinuria syndrome)等約4種。
2.有機酸類項目：戊二酸血症第二型(GA-II)、丙酸血症(Propionic academia,PA)、3-甲基巴豆醯輔酶Α羧化酶缺乏症(3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency,3-MCC)、3-羥基-3-甲基戊二酸尿症(HMG-CoA lyase deficiency)、多發性羧化酶缺乏症(Holocarboxylase deficiency)等約5種。
3.脂肪酸類項目：極長鏈醯輔酶Α去氫酶缺乏症(Very Long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency)、長鏈脂肪酸代謝異常(Long chain hydroxy acyl-CoA dehydrogenase deficiency)、短鏈脂肪酸代謝異常(Short chain hydroxy acyl-CoA dehydrogenase deficiency)、肉鹼穿透障礙(Carnitine tanslocase deficiency)、肉鹼結合酵素缺乏症第一、二型(CPT-I、CPT-II)、Isobutyryl CoA去氫酶缺乏症、三功能蛋白缺乏症、肉鹼吸收障礙(Carnitine transporter defect)，約8種。 |
六、總結 在尚未知道篩檢結果之前，請不要讓新生兒接觸萘丸（俗稱臭丸)，
也不可任意服用藥物，如有健康上的問題，請務必詢問小兒科醫師。如新生兒的篩檢結果為（疑似）陽性時，並不代表新生兒已經確定罹患該項疾病，原採血院所或確認診斷醫院會在最短的時間內協助新生兒接受進一步的檢查。 |
七、諮詢服務電話 基隆院區：（02）24313131轉2701，2702
台北院區：（02）27135211轉3329，3330
林口院區：（03）3281200轉8561，8562
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長庚紀念醫院 N235 10.1×21.5㎝ 99.12 |