2013年1月18日 星期五

新生兒的幾個小秘密

看著剛剛生下來的小寶寶,不少新手媽媽會有許多疑惑。寶寶的耳朵怎么有點招風?會不會是扁平足?腿怎么不直?我的寶寶是不是不正常?下面的一些介紹會使年輕的媽媽們寬心不少。


1.小嬰兒大便時會發出“吭哧吭哧”的聲音,全身都會變紅
別擔心。這是因為胎兒在子宮里沒有排泄大便的活動,他的腹部肌肉缺乏鍛煉,因此沒有足夠的力量。出生后的寶寶要非常用力才能排出大便。


2.小屁屁上的紅疹大多是由寶寶的大便造成的
新生兒的消化系統難以完全消化掉母乳或配方奶中的碳水化合物,那些未被消化的在大腸中發酵,產生氣體、酸性物質以及泡沫樣大便——這對寶寶柔嫩的小屁屁造成的刺激是極大的。一定要給寶寶勤換尿布,多擦護臀霜。


3.寶寶的腳指甲看起來好像是往肉里長
這是正常的。小嬰兒的指甲易折易彎,深深地置于甲床中。判斷寶寶的指甲是否有問題,只需輕輕地擠壓一下他的腳趾:如果寶寶的腳指甲真的是往肉里長,那寶寶的腳會感到疼痛,他會以哭聲告訴你。


4.寶寶有雙“扁平足”
事實上,新生兒足底扁而平是正常的。相反,如果嬰兒在頭幾個月里就有很高的足弓反而是一種不良的信號,因為它預示著寶寶會有神經或肌肉方面的問題。寶寶到了4-6歲的時候足弓才會發育好。


5.內八腳和羅圈腿
由于子宮中空間有限,胎兒是以雙腿交叉蜷曲,臀部和膝蓋拉伸的姿勢生長的,因此他的腿、腳向內彎曲。出生后,隨著寶寶經常的運動,臀部和腿部的肌肉力量加強,寶寶的身體和腳就會慢慢變直。


6.有時寶寶看起來有點“對眼”
一只眼睛的肌肉比另一只有力,會使寶寶有時看起來有點“對眼”。這種現象只是間斷性的,不必擔心。


7.新生兒只能用鼻子呼吸
這是因為新生兒的喉嚨位置比較高。較高的喉嚨位置可以讓他在吃奶時進行呼吸,并且保證液體不會流入氣管。缺點是寶寶不能用嘴呼吸。如果寶寶發生鼻塞,要及時用吸鼻器吸通鼻子。


8.新生寶寶不流眼淚
這是因為新生兒的淚腺所產生的液體量很少,只能保持他眼球的濕潤。而且,寶寶在出生時,其淚管是部分或全部封閉的,要等到幾個月以后才能完全打開。


9.寶寶的呼吸快而不規則
新生兒的呼吸頻率相對比成人快很多,而且也不規律。這是因為嬰兒的肺還很小,其神經系統沒完全發育好的緣故。


10.寶寶的體溫不規律
新生寶寶的甲狀腺——寶寶體內的溫度調節器尚未發育完善,汗腺也不夠發達,所以,寶寶的體溫會時高時低。好在寶寶有充足的脂肪來保護,體溫不會降得太低。


11.新生寶寶易脫水
雖然新生兒的體重中百分之七十五到八十都是水分,但是由于新生兒的新陳代謝速度很快,是兒童或大人的兩到三倍,導致水分的快速流失,所以小嬰兒容易脫水。要判斷寶寶是否處于脫水狀態,可把小拇指放入寶寶的口中,如果濕潤則沒事,如果干而粘,就說明寶寶需要奶水。


12.新生寶寶愛打嗝
寶寶出生后的幾個月內,一直都有較頻繁的打嗝。這是在鍛煉橫膈膜,它對寶寶的呼吸運動起著至關重要的作用。有時打嗝是由于寶寶過于興奮,有時則是由于剛喂過奶,某種程度上講,打嗝是由于橫膈膜還未發育成熟。到了三到四個月的時候,寶寶打嗝就會少多了。


13.新生寶寶容易餓
新生兒的胃只是成人的五十分之一。由于胃的容量小,所以寶寶不一會兒就又感到餓了。


14.軟塌塌的小耳朵
新生寶寶的小耳朵非常柔軟,顯得有些像招風耳。其實,這只是因為寶寶的小耳朵里的軟骨尚未發育好的緣故。幾個星期之后,隨著軟骨日漸發育成熟,寶寶的小耳朵就會慢慢變硬,直立起來,有一個正常的形狀了。

資料來源http://tw.myblog.yahoo.com/jw!.eqJLKqGGkPGKzKC5yk9/article?mid=16899&prev=16939&next=16890&l=f&fid=84








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觀察新生兒有祕訣 發表時間:2010/08/29, 10:53
文 / 潘捷  專家 / 杜洪蓉 兒童醫院新生兒科主任醫師

你們家是不是剛添了小寶寶呢?你是不是常常看著他,注意他的一舉一動?觀察新生寶寶,是一項有趣且充滿驚奇的活動,新手爸媽們,不妨立即試試!!

認識新生兒發育標準
基於照顧寶寶需要,你必須先認識一下新生寶寶的發育標準,那麼只要透過對比,你就可以知道他在整體上是否發育正常。
★體重:正常的新生寶寶在出生時,體重約在2500~4000公克之間,一般則在3000公克左右。體重是反映新生兒身體成長的重要指標,千萬別忽略喲!
★身長:身長是反映新生寶寶骨骼發育的重要指標。正常足月的寶寶在出生時,身長應該在47~52公分之間,平均為50公分,同時頭長大約占身長的1/4。
★頭圍:正常足月的寶寶出生時,頭圍為31~35公分左右,如果頭圍過大或過小就要到醫院作進一步檢查了。
★胸圍:正常足月的寶寶出生時,胸圍比頭圍小1~2公分,一般為31~33公分。
★體溫:寶寶剛出生時,體溫一般會略為下降,但在12~24小時內會逐漸回升,穩定於36~37℃之間。
★呼吸:每分鐘35~45次,哭鬧的時候可以達到60次。
★心跳:新生寶寶心跳平均每分鐘120次,最快可以達到140次。


新生寶寶觀察法
瞭解了新生寶寶的發育標準,你是否已經對照過自己的寶貝了呢?除了剛出生時的體重、身長等發育指標外,新手爸媽們在觀察寶寶的時候,還可以從以下幾個方面著手:
1.皮膚
新生寶寶的皮膚很嬌嫩,對外界的刺激很敏感,因此很容易出現皮膚疾病。一般而言,新生寶寶的皮膚顏色應呈淺玫瑰色,如果出現發紺(稍微帶紅的黑色)或蒼白,則應及時請醫生診治。此外,還要看有沒有黃疸、濕疹、紅斑或小膿包,有無感染,頸下、腋下、腹股溝等容易感染的部位尤其要注意。

2.肚臍
臍帶是寶寶在胎兒期與母體溝通的通道,在寶寶出生後,它就完成了自己的使命,但臍帶殘端是一個開放的傷口,而且與血管相連,在未脫落之前如果處理不當,就會導致臍部化膿,讓病菌趁虛而入,嚴重時可引起全身感染,導致新生兒敗血症。
因此,父母要細心照料寶寶的肚臍,隨時保持寶寶肚臍的清潔與乾燥。觀察時尤其要注意,若發現寶寶的肚臍濕潤,就要及時處理;如果一週後臍帶還沒有脫落,那就要帶寶寶去看醫生了。

3.喝奶情況
給寶寶餵奶時,可以觀察寶寶喝奶的情況是否正常,有無吐奶現象。
剛出生的寶寶吐奶是正常現象,只要他的臉色和情緒都不錯,就不用太擔心。但如果寶寶出生後的第2週開始,出現每次餵奶時都吐得很厲害,以及體重不增加的情形,就應該看醫生了;此外,如果寶寶吐個不停、全身無力,或者又吐又發燒,也一定要立即就醫。

4.大便
大多數寶寶在出生後24小時以內會排出胎便,顏色為深綠色、棕黑色或黑色,呈粘糊狀,無臭味。
如果孩子出生後超過24小時不見胎糞排出,應交給醫生檢查。以後隨著給寶寶餵奶,糞便顏色會逐漸變淡,一般而言,母乳餵養的寶寶,大便呈黃色或金黃色;餵食配方奶粉的寶寶,大便則為淡黃色或土灰色;至於混合餵養的寶寶,大便略呈黑褐色。如果寶寶的大便顏色少見,或者呈水樣、油樣狀,就應該去看醫生了。
此外,父母還要注意寶寶大便的變化,如次數、形狀、味道……等,如果與平時相比有較大的變化,便應該向醫生尋求諮詢。

5.小便
新生寶寶體內缺水,腎臟發育也不完善,所以小便通常比較少,一般要在出生後36小時左右才會開始排尿;但如果寶寶出生48小時後還沒有排尿,則應該請醫生檢查。

6.哭鬧情況
寶寶們天生就會哭,而且他們哭鬧的原因也很多。
寶寶正常時的哭聲比較婉轉,當他哭鬧的時候,父母可以拍拍他,和他說說話,或者是抱著寶寶,將他貼在自己身上,讓他聽取你心跳的聲音;另外,你還可以握住寶寶的手,並放在他的胸前,這些方法都會使他安靜下來。如果這樣他還不能安靜,父母就要找尋原因,看看是餓了,還是尿布濕了?凡是只要採取一點行動就能使寶寶安靜下來的,這種哭鬧即屬正常。
如果寶寶的哭聲與平時不同,比如說發出尖叫般的哭鬧聲,或者一直哭個不停,還不願吃奶,甚至還伴有嘔吐、臉色發青等症狀時,就不能再掉以輕心,而要立刻帶寶寶去醫院。


洗澡是觀察寶寶的好時機
洗澡對寶寶來說是一種享受,對父母來說,則不僅是最佳的清潔工作,也是一種親子互動,同時,洗澡也是觀察寶寶健康狀況的好時機。
給寶寶洗澡時,可以先看看他的皮膚(包括顏色)是否正常,有沒有濕疹等等,這時尤其方便觀察腋下、腹股溝等平時不易發現異常的地方;此外,還可以看看寶寶的生殖器是否健康。
你看,洗澡有這麼多好處,新手爸媽們可別錯過親自給寶寶洗澡的機會喲!



大驚小怪
有些異常狀況,其實並不是什麼大毛病,當父母發現寶寶出現這些狀況時,不用太過驚慌。
1.生理性體重下降
寶寶的體重下降並不一定是病,新生兒在出生後2~4天,體重可能會下降6~9%
,但不能超過10%;發生這種現象的原因,多半是新生兒進食和飲水少,或是肺與皮膚的不顯性失水及大小便排出所致,一般在10天左右即可恢復到出生時的體重。

2.生理性黃疸
有些新生兒出生後3~4天內會開始出現黃疸,皮膚呈淺黃色,鞏膜(白眼球)略微發黃,這主要是因為新生兒的肝功能不健全,一般在7~10天後就會自然消褪。
*注意:但父母們千萬不要因為有「生理性黃疸」這種說法,而對寶寶皮膚發黃不重視,如果在出生後24小時內就皮膚發黃,且很快加重,或兩週後黃疸仍不消退,就應該去醫院檢查。

3.乳房腫大
不論男孩或女孩都會出現兩側乳房腫大的現象,多在出生後3~5天內出現,大約十幾天時最為明顯;這是受母體雌激素的影響所致,大多數在出生後2~3週會自行消失,因此媽媽們千萬別用手去擠,以免引起乳頭感染化膿。

4.長馬牙(或稱板牙)
它長在寶寶口腔的上顎正中或者兩側,為黃白色的小點;這其實是上皮細胞堆積而成的,千萬不能像老人家說的那樣把它挑掉,否則很有可能會引起口腔感染,最好的處理方式是帶寶寶去看兒童牙醫。

5.螳螂子???
這實際上是指新生兒口腔兩側的面頰各有一塊隆起脂肪墊,屬正常現象,吸奶時,它可使口腔負壓增加,有利吸奶,且隨著寶寶長大,這些脂肪墊會自行消失。

6.呼吸不規則
新生寶寶呼吸時快時慢、時深時淺是正常現象,這主要因為寶寶呼吸循環中樞發育還不成熟的關係,隨著中樞神經系統和各器官之不斷健全,寶寶的呼吸就會逐漸變得有規律。


*注意:如果發現寶寶每分鐘呼吸超過60次,或者臉色發紫、經常出現呼吸暫停的現象,那就應及時就醫。

資料來源http://www.howmama.com.tw/b69/t24878/








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嬰幼兒照護全集(上)

嬰兒與母親 6月號 NO.440
採訪撰文╱張玉櫻
諮詢╱台大兒童醫院小兒感染科主治醫師 呂俊毅
台大兒童醫院新生兒科主治醫師 周弘傑
台大兒童醫院小兒遺傳科主治醫師 李妮鍾╱簡穎秀
部份資料來源╱TIVS台灣疫苗推動協會、周弘傑醫師
攝影╱張鎮宇(小model均為健康baby,部份為本刊資料室照片)
(感謝李妮鍾醫師、呂俊毅醫師、周弘傑醫師協助拍攝)

寶寶出生的前兩年,最需要父母全心的照顧!然而為人父母者在照顧孩子方面其實是有很多疑問的,包括一出生就要做的新生兒篩檢,認識新生兒常見的問題、飲食照顧,之後還要了解與協助孩子的發展、照護一不小心就生病的孩子、密集施打疫苗、幫助孩子有良好的生長發育及睡眠等等!這麼多事情,要落在自己也很緊張的爸媽頭上,該怎麼辦呢?「用網路養孩子」容易出錯,千萬不可!因此本文分成兩期,邀請台大兒童醫院的專業醫師群給您最正確的知識與建議,幫助您一起照顧孩子健康快樂成長!
新生兒篩檢
早期發現、早期治療,以免造成不可逆的傷害!
  「新生兒篩檢」的正式名稱為「新生兒先天性代謝異常疾病篩檢」。在出生滿48小時且餵奶滿24小時即採血檢查,台大醫院小兒遺傳科李妮鍾醫師表示,其主要用意是可以幫助孩子早期發現先天性代謝異常疾病,早期接受治療,以減少疾病造成身體或智能上的損害。
  先天性代謝異常,常造成兒童終身智能或身體殘障及生長發育遲緩,不但患兒本身痛苦,對其父母也是精神及經濟的雙重負擔!由於有些先天性疾病初期並無症狀,因此很容易錯過治療時機,等到看得出症狀時,智力及發育早已受到影響,此時再治療就太遲了,有些甚至有致命危機!因此提醒即將為人父母的準爸媽,一定要讓寶寶出生滿48小時後做「新生兒篩檢」,萬一發現異常,在治療黃金期內給予積極治療,還是可以讓寶寶和正常人一樣生活,雖然需要長期控制!
新生兒篩檢的項目
◎國健局建議項目
  從民國74年開始施行的新生兒篩檢項目有5項(下述15),自民國9571日起,國健局增加篩檢補助建議項目為11項,包括透過「串聯質譜儀」技術的疾病篩檢共7項,詳列如下:
1. 葡萄糖-6-磷酸鹽去氫酶缺乏症(G-6-PD,俗稱蠶豆症)
2. 先天性甲狀腺低能症(CHT
3. 苯酮尿症(PKU
4. 高胱胺酸尿症(HCU
5. 半乳糖血症(GAL
6. 先天性腎上腺增生症(CAH
7. 楓漿尿症(MSUD
8. 中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症(MCAD
9. 戊二酸血症第一型(GA-1
10.異戊酸血症(IVA
11.甲基丙二酸血症(MMA
◎選擇性自費項目
  目前篩檢中心提供的自費篩檢項目包括龐貝氏症(Pompe disease)(可免費加驗法布瑞氏症Fabry disease),及嚴重複合型免疫缺乏症(SCID)。
新生兒篩檢步驟
1.將寶寶的腳跟兩側以酒精消毒。
2.以採血針扎腳跟兩側。
3.以毛細管吸取血液滴在血片上。
4.陰乾後送到篩檢中心檢驗。
5.一旦發現有異常(「疑陽性」及「陽性」個案),篩檢中心會通知出生醫院,由醫院護理人員於最短時間聯絡家長帶寶寶回醫院做進一步追蹤。
6.「疑陽性」個案的檢驗值呈現稍微異常,因此需要再做一次檢驗加以確認;「陽性」(或稱高疑陽性)個案的檢驗值為高度異常,必須立即轉介至確診醫院做進一步檢查及開始治療。
認識11項新生兒篩檢
1.
先天性甲狀腺低能症(CHT
◎原因及發生率:主要是寶寶體內缺乏甲狀腺荷爾蒙,影響腦神經及身體生長發育。發生率約為3千分之1

◎症狀:剛出生的寶寶幾乎無異常症狀,通常在出生23個月之後慢慢出現症狀;如果到了6個月以後才治療,大部分會變成智能障礙、生長發育遲緩、身材矮小。

◎治療方法:
  如能及早發現,在出生後12個月給予甲狀腺素(Thyroxin)治療,可使寶寶有正長的智能及身體生長發育。
2.苯酮尿症(PKU
◎原因及發生率:起因於寶寶體內無法有效代謝食物中的蛋白質。發生率約35千分之1,分為食物型、藥物型。

◎症狀:通常在出生後34個月時出現症狀,如生長發育遲緩、尿液及身上有霉臭味,日後會出現嚴重智能不足。
◎治療方法:
1)食物型:早期發現,於出生後1個月內,給予嚴格的飲食限制(限制蛋白質的攝取,包括健怡可樂等含阿斯巴甜的飲食也不能吃)、以特殊奶粉(去掉苯丙胺酸)補充其他可攝取的胺基酸、定期追蹤。
2)藥物型:補充BH4及相關神經傳導物質。大部分的寶寶可有正常的智能發展。

3.
高胱胺酸尿症(HCU
◎原因及發生率:是一種胺基酸代謝異常疾病,主要是寶寶體內無法有效代謝食物中的蛋白質。發生率約為1020萬分之1

◎症狀:若未加以治療,會出現全身骨骼畸形、智能不足、血栓形成等併發症。
◎治療方法:早期發現,給予低甲硫胺酸飲食及維生素治療,可防止寶寶智能不足的發生。

4.
半乳糖血症(GAL
◎原因及發生率:主要是寶寶體內無法正常代謝乳糖。典型的半乳糖血症在台灣的發生率約為100萬分之1

◎症狀:當病人吃含乳糖的食物(母乳或嬰兒奶粉)後,會出現餵奶後嘔吐、昏睡之現象,以及眼睛、肝臟及腦部損害。
◎治療方法:
1)早期發現,以不含乳糖及半乳糖之奶製品來代替母乳或一般嬰兒奶粉,可防止疾病之危害。
2)曾經生育過罹患此病症寶寶的媽媽,在懷孕期間亦應避免攝取含有乳製品或乳糖的食物,如:牛乳、乳類製品、內臟等,以免傷害患有此病症的寶寶。
萄糖-6-磷酸鹽脫氫酶缺乏症(G-6-PD缺乏症,俗稱蠶豆症)
◎原因及發生率:寶寶體內紅血球之葡萄糖新陳代謝發生異常。是台灣地區常見的遺傳性疾病,發生率約為3/100

◎症狀:患有此病症的寶寶在接觸到具氧化性的物質時,如:吃蠶豆、接觸樟腦丸(臭丸)或其味道、擦紫藥水、服用磺胺劑及解熱鎮痛劑等,常容易造成急性溶血性貧血。急性症狀包括:皮膚及眼睛突然變黃、尿尿變可樂的顏色,有些會發燒、喘、體力變不好,有任何不正常要立即就醫處理;如未及時處理會導致核黃疸、智能障礙,甚至有生命危險。
◎治療方法:
1)早期確認寶寶健康狀況,避免接觸上述之致病因素,可減少對寶寶的傷害。
2)不隨意服藥,所有藥物均需經由醫師處方。
3)發現患兒有上述之溶血症狀時,儘速帶往醫院診治(帶去可以抽血的醫院,若時間緊急,不一定要去原醫院)。
4)隨身攜帶G-6-PD備忘卡以方便就醫時告知醫師。
6.先天性腎上腺增生症(CAH
◎原因及發生率:是一種體染色體隱性遺傳疾病。最常見的因素為腎上腺21-羥化酵素缺乏。台灣的發生率約為15千分之1

◎症狀:臨床表徵因「21-羥化酵素」缺乏的質與量不同而有:(1)「失鈉型」,大部分在新生兒時期因鹽分大量流失,會造成緊急危險狀況,若疏於診斷,極可能因而致死。(2)「單純型」,此類女嬰會有異常性徵,成長後無月經、過度男性化、不孕及發育異常;患病之男嬰也會有發育上的問題,如未早期發現,生理與心理矯治均甚困難。(3)「晚發作型」,患者在嬰兒期以後才出現症狀。
◎治療方法:失鈉型可經由篩檢早期診斷,早期治療可以避免新生兒生命危險,依其缺乏予以適量補充藥物,可使之正常發育及成長。部份單純型和部份晚發作型,亦可經由篩檢早期診斷、早期治療。
7.楓漿尿症(MSUD
◎原因及發生率:是特殊支鏈胺基酸代謝異常的罕見疾病,使得支鏈胺基酸(纈胺酸、白胺酸、異白胺酸)的代謝無法進行順利。國內發生率約10萬分之一。

◎症狀:由於患者的體液和尿液會有楓樹糖漿的甜味而命名。嬰兒在開始餵食後數天,會逐漸出現嘔吐、嗜睡、食慾減低、呼吸急促、黃疸、抽搐等現象,嚴重者會意識不清、昏迷甚至死亡。

◎治療方法:早期發現及治療,使用特殊飲食、喝特殊配方奶、藥物治療,對新生兒是十分重要的,可讓寶寶較有正常的生長及智能發展。
8.中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症(MCAD
◎原因及發生率:是最常見的一種脂肪酸代謝疾病,寶寶會因缺少中鏈脂肪酸去氫酶,使得脂肪代謝無法順利進行,不完全分解的脂肪堆積在體內產生毒性,對大腦和神經系統造成傷害。台灣發生率約為60萬分之1

◎症狀:通常會在出生後的前兩年出現臨床症狀,包括嘔吐、肝臟腫大、低血酮性低血糖、意識模糊、昏迷及抽搐等現象。雖然有部分病人沒有症狀,這個疾病有25%的病例在第一次發作時死亡,也常被誤診為嬰兒猝死症。

◎治療方法:早期篩檢可預防疾病的發作!在急性期快速治療低血糖症狀;長期治療則是要在就寢前提供碳水化合物點心,避免長時間禁食,以及積極治療感染或胃腸炎等突發狀況。如能妥善預防傷害的發生,最終的預後是相當好的。

9.
戊二酸血症第一型
◎原因及發生率:是一種胺基酸代謝異常的罕見疾病,寶寶因為缺乏戊二基輔酶A去氫酶,無法正常分解離胺酸與色胺酸,使得有毒產物(如戊二酸等)過量堆積於血液與組織中,造成漸進的神經症狀及急性的代謝異常。台灣發生率約為10萬分之1

◎症狀:通常寶寶在出生幾個月內,可能沒有異常或僅有無症狀的巨腦,但後來會逐漸出現運動困難、漸進式的舞蹈徐動症、肌肉低張到僵硬、麻痺、角弓反張(四肢向外翻轉,身體呈弓狀)等症狀,也可能有癲癇或昏迷的急性發作。

◎治療方法:早期發現及治療對新生兒十分重要,使用特殊飲食、喝特殊配方奶、藥物治療,可讓寶寶較有正常的生長及智能發展。

10.異戊酸血症
◎原因及發生率:是一種有機酸代謝異常的罕見疾病,寶寶因為缺乏異戊醯輔酶A去氫酶,無法正常分解白胺酸,有毒產物異戊酸過量堆積,進而侵犯神經與造血系統。根據症狀嚴重程度以及發病早晚分為典型及非典型兩種。台灣發生率約為10萬分之1

◎症狀:典型患者在出生後可能與一般嬰兒無異,但會逐漸出現倦怠、嗜睡、噁心、嘔吐、胃口不佳及抽筋等症狀,大量的異戊酸堆積在體內,寶寶身體和尿液會有明顯臭腳汗味道。此時若沒有正確的診斷治療,病患將會逐漸昏迷。而非典型患者發病時間較晚且症狀輕微不明顯,往往在出生後一年才會被診斷出來,有時會被誤判為其他類似疾病。

◎治療方法:早期篩檢發現後,利用特殊飲食、喝特殊配方奶、藥物治療和定期追蹤,有良好的治療成效。

11.
甲基丙二酸血症
◎原因及發生率:是一種有機酸代謝異常的的罕見疾病,導致體內甲基丙二酸、丙酸等有機酸堆積,造成神經系統損害。台灣發生率約為10萬分之1

◎症狀:嚴重時引起酮症酸中毒、高血氨、高甘胺酸血症。新生兒、嬰幼兒期死亡率很高。

◎治療方法:早期篩檢發現可預防急性發病,適時補充液體、避免酸中毒。對於維生素B12有效型的病患,須給予維生素B12治療;對於維生素B12無效型的病患,給予特殊配方奶粉及高熱量飲食,可使血液、尿液中的甲基丙二酸濃度維持在理想範圍。換肝可減少此病之疾病危相(Crisis)的發生。
自費項目:龐貝氏症
◎原因及發生率:是一種罕見的遺傳代謝疾病,主要是由於酸性α-葡萄糖甘酶(acid alpha-glucosidaseGAA)」缺乏,導致患者體內無法正常代謝肝醣。自2005年起由台大醫院開始進行全球首創的龐貝氏症新生兒篩檢,目前已知嬰兒型龐貝氏症的發生率約為4萬分之1,而晚發型龐貝氏症的發生率約為2萬分之1,合計約為15千分之1

◎症狀:此病可依據發病年齡與對器官的影響大致分為嬰兒型(Infantile Type)與晚發型(late-onset Type)兩類。據估計出生時即患有龐貝氏症的病人中,大約有1/3為嬰兒型,其餘即為晚發型,有些甚至到晚年才發病。嬰兒型的疾病表現是最嚴重而且危及生命的,這個疾病的影響在出生的幾個月內就出現,通常進展快速,其中包括明顯的心臟肥大。因為這些嬰兒的肌肉無力,常常把這些嬰兒稱做「趴趴熊寶貝(floppy babies)」,罹病的幼童可能永遠無法行走,而且大部分的病例都需要呼吸器協助呼吸。隨著維持生命功能的肌肉被快速毀損,典型的嬰兒病患在第一年多死於心臟呼吸衰竭。
◎治療方法:早期篩檢發現後,目前已有透過基因工程方式製造的GAA酵素MyozymeAlglucosidase alfa),每月2次定期注射酵素。嬰兒型龐貝氏症患者經由新生兒篩檢後接受酵素補充療法,可有效延長性命,恢復心臟正常大小,對患者的運動功能也有長足的改善。
當出現「疑陽性」或「陽性」時怎麼辦?
  當檢驗結果出現「疑陽性」時,表示檢驗結果異常,但還無法判斷是否為病患,這時候醫院會通知個案返院採血複檢,這時爸媽大多會又緊張又擔心,李妮鍾醫師提醒,這時最重要的就是立即回院接受複檢,暫時不要太擔心,因為這個階段有一定比例的「偽陽性」。
  當檢驗結果出現「陽性」,表示檢驗結果高度懷疑是病患,需要立即安排到醫院進一步檢查甚至住院治療,以免延誤病情。最怕的是父母知道後卻拒絕回診或接受治療,因為他們覺得:「孩子看起來好好的啊!」這是因為這些疾病早期沒有症狀,等到有症狀再求診就來不及了!
勇敢面對!
  即使確定是病患,家長也要先配合醫院的檢查處置,不要驚慌,經過治療的孩子,大多會跟一般小孩一樣,但需要爸媽跟孩子一起長期抗戰。所以家長要盡量跟醫師討論擔心的事情,醫師也會請心理師諮商、協助減輕家長的壓力,並會透過病友會(例如罕見疾病基金會),由有經驗的家長協助,讓彼此可以互相支持、加油打氣!
嬰幼兒的生長與發展
  台大兒童醫院新生兒科周弘傑醫師表示,古語有云:「三歲定終身。」就發展的角度來看,三歲之前的確是發展的關鍵時期,各項動作在三歲時已趨成熟。到底小孩子的發展階段是如何?是否發展遲緩?抑或是高人一等?門診中不乏關心小寶貝成長的父母會問到這些問題,本文便來談談嬰幼兒的生長與發展。
  所謂的生長,是指身體各部分之長大;而發展則是這些身體各部分伴隨長大的同時,整合性功能逐漸成熟之過程。發展與生長有著密不可分之關係,臨床上生長的遲滯很容易導致發展遲緩。
發展的特性
  周弘傑醫師表示,孩子的發展大致上是按著可預期的順序逐步成長,這是發展的特性之一。以下即介紹發展的特性:
◎方向性:
1.從頭向腳部發展:例如頸部的控制先出來之後,軀幹的控制力才會出來,因此先會抬頭才會翻身;手的動作先發展(抓、拿、玩),才會有腳的動作發展(爬、站、走)。
2.由近端向遠端發展:頭、頸、軀幹控制為先,然後才是四肢、掌指的發展。
3.對於外來的刺激,從簡單原始的全身對稱性反射動作,發展到特定與自主整體複雜性的功能動作。
4.從依賴的生活發展到獨立自主生活。
◎順序性:
  發展是循其可預測的階段性,後一個階段的發展是建基在前一個階段發展成熟之後,並非跳躍式地發生。如果真的發生跳躍式的發展,其實是一種警訊。例如,頸部控制尚未成熟的2個月嬰兒,如果已經會翻身(軀幹的控制),代表著軀幹的過度僵直,而並非聰明的表現。此外,接受性的語言發展通常早於表達性語言的發展,因此如果一個2歲的小孩,已經可以講5個字的艱澀句子,卻連簡單的命令都無法反應,這也許是自閉的其中一種表現。
◎個別差異性:
  雖說發展是循著可預知的方向性與順序性在走,但是其發展速度卻有個別差異。因此在發展的評估中,除了與同齡層的小孩比較之外,也該與小孩本身的發展速度做比較,如此才能設定最佳的輔助發展策略,並避免無謂的失望。
認識嬰幼兒的發展里程碑
  因為有個別的差異性,所以需要蒐集完整的懷孕、出生、疾病史與完整之家庭評估,才能開始評估小孩的發展,也設定了些發展里程碑。發展里程碑代表的是某個動作在這個年紀已有75%左右的小孩會出現。但單一動作沒達到不代表有問題,若整體動作都慢就得就醫;另外也需注意的是發展是否停滯或退化,而不只是慢!
  如果經過協助,孩子按他自己的步調在進步,那也可以放心一些。嬰幼兒在就醫的同時最好要做發展評估。 雖然絕大部分的小朋友會自己發展,但給他支持及訓練會發展得更好!
  周弘傑醫師將生長與發育區分為身體成長、睡眠、大動作、精細動作、語言、認知社會性等各方面來做介紹。
◎身體成長
1.體重:
  有幾個時期的數據可以參考。足月兒出生時約33.5公斤,經過35天的生理性體重減輕後,每天約有3050公克的成長速度。因此一個月大的小嬰兒比起出生體重約多11.5公斤。34個月大時,體重約為出生體重的2倍。之後成長速度便逐漸減緩,一歲時體重約為出生體重的3倍(910公斤)。12歲間,因自主性增強,胃口明顯下降,加上活動力非常好,增加不了多少體重,因此2歲時體重大約在1213公斤左右。
2.身高:
  出生時身高約在4852公分之間,到1歲時約為7379公分、到2歲時約為8292公分。2歲之後身高會接近父母親的綜合。
3.頭圍:
  頭圍的成長很重要,太快與太慢都是警訊。出生的頭圍在35公分左右,前3個月一個月長2公分(3個月時約41公分);36個月一個月長1公分(6個月時約44公分);612個月一個月長0.5公分(1歲時約47公分);2歲時頭圍約49公分。
4.牙齒:
  牙齒的出現雖有大致上的時間與順序,但它們是最不按牌理出牌的。一般是34個月時開始流口水(牙床癢),57個月時冒出門牙(先下後上)。大致上的順序是門牙、側門牙、前臼齒、虎牙與後臼齒。前臼齒在虎牙之前,所以曾發生過有媽咪很緊張地抱來問醫生怎麼牙齒會缺一顆?要注意的是,即使是牙齒已經長完,也還不是用他們的牙齒來磨碎食物,給小嬰幼兒的食物還是以軟質食物為主。
1:牙齒冒出的時間

位置
上牙床(月齡)
下牙床(月齡)
門牙
68
57
側門牙
811
710
前臼齒
1016
1016
虎牙
1620
1620
後臼齒
2030
2030

◎睡眠時間
  每個人的睡眠時間需求不同。一般嬰幼兒的睡眠包含了一兩個長段的睡眠與多段的短睡眠,將睡眠時間加總起來,一個月大之前約為1620小時(此時期不是吃就是睡),接下來逐漸縮短並逐漸往夜間集中。剛開始時多呈現日夜顛倒情形,快則2個月、慢則4個月在夜間啼哭的情況會改善。
◎大動作的發展
1.頭頸部的控制:
  發展是從頭發展到腳,因此頭頸部的控制是最早出現的。它的表現是2個月趴著時,頭可以轉邊與稍微短暫抬起約45度。到3個月大時則可以持久抬頭90度;此時若是躺著被拉起,頭與身體會呈直線,再也不是頭倒在後面,抱起時,頭已經可以直立而不晃動。
2.軀幹的控制:
  當頭頸部的控制成熟之後,軀幹的控制開始出現。4個月大之前的身體動作是像蛇般的扭轉,之後轉變成軀幹以一軸心之旋轉,這時期父母常注意到原本是直著睡,睡醒之後變成橫向甚至轉了一圈。翻身動作是軀幹控制力的表現,在約45個月大時出現。太早的翻身也許是肌肉張力過強的警訊!接下來,6個月大躺著時,呈現仰臥起坐狀則是軀幹控制力的成熟表現,此時期坐著時候,手會去撐地、軀幹彎曲點在骨盆,但整個背部是直的。
3.雙手的認識:
  雙手的認識很重要,因為小嬰兒藉此開始觸摸這個世界。小嬰兒對身體的認識是循三步驟──看到、玩到、吃到。3個月大之前,一手一手地看與吃手;3個月之後,則是雙手開始碰觸在中間與眼前,喝奶時可以雙手抱奶瓶,之後雙手往嘴巴內塞則是常見的動作。由於吃手是認識手的過程,因此不需要看到小寶寶吃手就急著禁止它(其實也禁止不了),只要注意乾淨就好,若到了78個月大時還在吃手再禁止。6個月大時,趴著時會因為手的支撐而使胸部離地。
4.腳的認識:
  緊接在雙手的認識之後,逐漸探索到雙腳的存在。6個月大時,躺著時雙腳會抬高(看到),大人常會說:「寶寶好聰明喔,換尿布時會知道把腳抬起來!」接著,用雙手去碰膝蓋、甚至腳指頭(玩到),最後還會將腳指頭抓來吃(吃到)。
5.軀幹、手、腳整體的動作:
  6個月大之後,寶寶對手腳都已有一定程度的認識了,當我們將小寶貝由躺著拉起時,除了頭部跟著起來,雙手會用力在關節處彎曲後靠自己的力量完成坐起來的動作。雙手扶著腋下站立時,雙腳掌可平貼於地板,已不再是踮腳尖站立,並且全身重量由雙腳承擔,不再做跳躍狀。
6.坐:
  6個月專心坐時,可以藉由手的支撐而坐一下子;7個月大時則可以直挺挺地坐著;9個月大時則可以坐著自己旋轉方向而不至於跌倒。
7.爬行:
 俗話說七坐八爬,8個月大時因為雙腳認識的成熟,趴著時會由雙手撐地使胸部離地,之後雙腳往內縮逐漸用力將腹部離地,形成準備爬行的姿勢。其實寶爬行的姿勢千奇百怪,最終就是要達到拿到東西的目的。因此,如果父母此時每當小寶貝要拿遠處的東西就馬上拿給他時,小寶貝聰明得很,他會輕鬆的在原地等,爬行的意願就會降低;所以父母不妨鼓勵寶寶自己爬去完成拿取東西的動作,只要注意安全即可。
8.站立與走路:
  當寶寶坐的穩時,雙手會開始想要拉著東西站起來。接下來,扶著站了一段時間之後,身體的重心開始往側邊移動,形成螃蟹走路、沿著家具邊緣走動(9個月大)。當重心側移穩當之後,開始學會前後移動重心,扶著走也就從橫行到直行。直行時也逐漸由雙手扶到單手扶到放手走(約1歲到13個月大時)。
  剛開始走路時,是寬步伐、雙手屈曲在身體旁保持平衡、腳是直直落下踏地狀;之後才逐漸修正為雙手放下隨走路擺動,與腳尖先踩地、腳跟再落地的方式(14個月左右,視何時開始走路而定)。
9.整體的動作:
  1012個月大時,趴著、爬行、停住、後坐、拉著東西站起來,這一系列的動作會逐漸成熟而流暢。
10.爬上爬下:
  身體重心的移動越來越熟練,便喜歡到處爬上爬下。16個月大時可以「爬」樓梯,約20個月時則可以扶著爬樓梯。
11.跑:
  當走路時重心的移動越來越有把握時,小寶貝會將重心更往前移,先是快走(13個月),然後出現小跑步(1歲半)。因此,這個時期會常常跌倒。
12.跳:
  剛開始的跳是在2歲左右,是原地膝蓋彎曲的上下,之後才出現離地的跳。
2:大動作發展的里程碑

動作
月齡
坐時頭穩定
2
拉起,頭跟起
資料來源http://tw.myblog.yahoo.com/jw!.eqJLKqGGkPGKzKC5yk9/article?mid=20393&prev=20425&next=20349&l=f&fid=28